Mutácie

Vymenujte a popíšte druhy mutácií, príčiny ich vzniku a dôsledky pôsobenia mutagénov

v životnom prostredí. ==

Mutácie sú dedičné zmeny, ktoré sa prejavujú ako trvalé a jedinečné zmeny znakov a vlastností organizmu, ktoré sú podmienené zmenami v DNA. Vždy súvisia so zmenou genotypu, ale nemusia sa fenotypovo prejaviť. Väčšina mutácií poškodzuje svojich nositeľov, má deštrukčný charakter a je nezlučiteľná s normálnymi funkciami organizmu. Väčšinou svojho nositeľa usmrcuje už v embryonálnom štádiu. Časť mutácií je neutrálna, v danom prostredí bez významu a len veľmi nepatrné množstvo mutácií je v daných podmienkach pozitívnych. Všetky mutácie vedú k zmene funkcie génu. Mutácie sú základným predpokladom pre evolúciu.

Mutácie sú:

• náhle – k mutáciám dochádza náhle, skokom, organizmus sa na ne nepripravuje
• neusmernené – organizmus nemá možnosť si mutácie vyberať, preto môžu byť pre nositeľa priaznivé aj škodlivé, nedá sa predpovedať ich veľkosť ani účinok
• trvalé – mutácie sú zmeny, ktoré sa prenášajú na potomstvo
• jedinečné – mutáciou môže vzniknúť nová alela, nový genotyp, ktorý sa predtým nevyskytoval

Mutagény

• sú zodpovedné za vznik mutácií. Sú to látky alebo faktory, ktoré zvyšujú početnosť mutácií
• Rozdeľujú sa do troch skupín:

1. fyzikálne mutagény

• rôzne druhy ionizačného a neionizačného žiarenia

  Najčastejšie sa používa ÚV žiarenie. Najstarším mutagénnom je röntgenové (RTG) žiarenie. ÚV žiarenie nepreniká do hlbších častí tela, poškodzuje najčastejšie kožu (vznikajú kožné nádory).

2. chemické mutagény

• chemické zlúčeniny, ktoré každoročne produkuje chemický priemysel. Podľa zdroja sa rozdeľujú do skupín:
  • lieky
  • látky získané potravou
  • pesticídy
  • ostatné chemické látky – farby, riedidlá

3. biologické mutagény

• niektoré onkogénne vírusy

Antimutagény

• sú látky, ktoré znižujú frekvenciu mutácií. Sú to napr. antioxidanty, medzi ktoré patrí predovšetkým vitamín C a E, karotenoidy, selén.
• Rozdelenie mutácií: podľa rôznych kritérií

1) Podľa vzniku:

• spontánne mutácie – sú náhodným javom, bez zásahu človeka
• indukované mutácie – sú cieľavedome vyvolávané mutácie v laboratórnych podmienkach

2) Podľa typu zasiahnutej bunky:

• gametické mutácie – postihujú genetický materiál pohlavných buniek, vznikajú počas spermatogenézy (tvorby spermií) alebo oogenézy (tvorby vajíčok) a sú dedičné, pretože sa prenášajú do ďalších generácií
• somatické mutácie – postihujú somatické (telové) bunky a neprenášajú sa do ďalších generácií.

3) Podľa veľkosti genetickej informácie, ktorú mutácie postihujú:

• génové mutácie – zmeny v molekule DNA
• chromozómové mutácie – zmeny v štruktúry a tvaru chromozómov
• genómové mutácie – zmeny v počte chromozómov alebo chromozómových sád

4) Podľa lokalizácie mutácie:

• jadrové mutácie – vznikajú v bunkovom jadre
• mimojadrové mutácie – v mitochondriách alebo chloroplastoch

Vznik mutácie

Podstatou vzniku mutácií je schopnosť chemických, fyzikálnych a biologických mutagénov reagovať buď priamo, alebo prostredníctvom ich metabolických produktov s DNA.

Tento proces je zložený z niekoľkých fáz:

• najprv musí mutagén preniknúť do jadra, aby mohol zreagovať s DNA
• touto reakciou vznikne gén s predmutačným poškodením, buď sa vráti do pôvodného stavu – reparácia, alebo sa stabilizuje a vznikne mutácia
• ak sa mutácia stabilizuje, dochádza v bunke k zmene genetickej informácie menia sa biochemické vlastnosti mutovaných buniek
• podľa rozsahu poškodenia bunky mutáciou postihnutá bunka buď hynie – letálna mutácia,alebo sa rozmnožuje a vzniká klon mutovaných buniek

Oprava DNA

DNA, v ktorej je zakódovaná genetická informácia, je dynamickou štruktúrou podliehajúcou množstvu zmien (mutáciám) vyvolaných pôsobením rôznych vnútorných alebo environmentálnych faktorov. Je preto pochopiteľné, že si organizmy v priebehu evolúcie vyvinuli enzymatické mechanizmy, ktoré im umožňujú opraviť alebo aspoň tolerovať poškodenia DNA. Nazývajú saopravné – reparačné mechanizmy.

Génové mutácie

Génové mutácie sú dedičné zmeny v jednom géne, ktoré vznikajú vsunutím alebo vypadnutím jedného prípadne viacerých nukleotidov alebo zámenou jedného alebo viacerých nukleotidov v molekule DNA. Mutácia môže spôsobiť vážne poruchy bunkového metabolizmu. Typy génových mutácií:

• substitúcia – zámena jedného alebo niekoľkých po sebe nasledujúcich nukleotidov za iné
• delécia – strata jedného alebo niekoľkých nukleotidov
• inzercia – vsunutie jedného alebo viacerých nukleotidov

  Delécia a inzercia sa označujú aj ako posunové mutácie, lebo dochádza k posunu čítania pôvodného genetického kódu.

Chromozómové mutácie

Sú zmeny v štruktúre a tvare chromozómov, ktoré spôsobujú väčšie zmeny ako génové mutácie. Zisťujú sa cytogenetickými metódami, hlavne analýzou karyotypu. Základnoupodmienkou pre vznik chromozómovej mutácie je jeden alebo viac zlomov v chromozómoch alebo na ich chromatídach. Dôsledkom zlomu môže byť chybné spojenie alebo strata časti chromozómu.

Typy chromozómových mutácií:

• delécia – strata časti chromozómu
• duplikácia – zdvojenie úseku chromozómu. Opakované úseky sa môžu vyskytovať v tom istom chromozóme bezprostredne za sebou, alebo v obrátenom poradí.
• inverzia – otočenie určitého úseku v chromozóme o 180°
• translokácia – výmena úsekov medzi nehomologickými chromozómami

Genómové mutácie

Ide o zmeny v počte chromozómov odlišné od normálneho stavu. Každá telová bunka človeka má 46 chromozómov (23 párov), spermia a vajíčko majú po 23 chromozómov.

Typy genómových mutácií:

polyploidia

• je dôsledkom zmnoženia celej chromozómovej sady, bez následného delenia jadra (3n, 4n, 5n). Polyploidia sa pri cicavcoch a u človeka veľmi nevyskytuje (výnimkou sú niektoré pečeňové bunky), ale pre niektoré druhy rastlín je polyploidia prirodzený stav (napr. pšenica, jačmeň). Rastliny znásobením počtu chromozómov majú lepšie vlastnosti napr. triploidná cukrová repa má vyšší obsah cukru, ďatelina vyššiu produkciu.
• haploidia – Je to typický stav v pohlavných bunkách, v ktorých má človek 23 chromozómov (na rozdiel od somatických buniek). Haploidia v telových bunkách je nezlučiteľná so životom.

aneuploidia

• zmena počtu chromozómov, ktorý nie je násobkom haploidného počtu.V genóme je jeden alebo viac chromozómov navyše, alebo jeden alebo viac chromozómov chýbajú. Aneuploidia vzniká nerovnomerným rozostupením chromozómov pri meiotickom delení. Príkladom aneuploidie je monozómia (2n-1), keď chýba 1 chromozóm v sade, alebo trizómia (2n+1), keď je 1 chromozóm v sade navyše.